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上海鼎桑生物科技有限公司
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  上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。
       公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.

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NA12891DNALCL

 

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒有數(shù)據(jù)

性別:

年齡:

沒有數(shù)據(jù)

樣品說明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數(shù)據(jù)
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫 NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫
子集合 CEPH 
知識(shí)庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題解答
活檢來源 周圍靜脈
電池類型 B淋巴細(xì)胞
組織類型 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 15
與先證者的關(guān)系 外祖父
確認(rèn)書 臨床總結(jié)/病例史
種類 智人 智人
通用名 人的
備注 外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個(gè)bp(G到A)過渡是純合的,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù) 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。

 

 

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