其他類elisa定量檢測試劑盒這種相似性的科學(xué)解釋是，外顯子是生物體生存的關(guān)鍵區(qū)域，這部分區(qū)域的許多變異都會導(dǎo)致死亡表型，所以未存于世。內(nèi)含子由于沒有選擇壓力，因此比外顯子的進(jìn)化快得多。外顯子的保守性可作為“通過識別多種生物中出現(xiàn)的片段來鑒定編碼區(qū)域”的鑒定基礎(chǔ)。
研究人員分析因聚合酶攜帶一個突變，導(dǎo)致錯誤表型聚合酶的結(jié)直腸發(fā)現(xiàn)，雖然這些含有大量突變，但是比較外顯子和內(nèi)含子突變比例后，科學(xué)家們意外地發(fā)現(xiàn)，外顯子的突變比例明顯小于預(yù)期。
為了解釋其中的原因，他們培育出一種導(dǎo)致截斷的雜合突變小鼠模型，并且這種雜合突變與在一名NPS患者中發(fā)現(xiàn)的相同。 結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些小鼠是非常消瘦的，它們的循環(huán)水平要比野生型小鼠中的一半還要低，而且它們的食物攝入和能量消耗下降與患者中的相比擬。當(dāng)維持高脂肪飲食小鼠抵抗野生型小鼠在相同的條件下產(chǎn)生的肥胖和葡萄糖耐受不良。
我們的zui終目標(biāo)是利用血液活檢來全面搜索和鑒定哪怕是zui小的殘留。隨著進(jìn)展到晚期，形成耐藥性或成為轉(zhuǎn)移瘤，我們希望在關(guān)鍵的時間點(diǎn)介入，決定哪種療法患者。
這項新的研究改進(jìn)了血液活檢的分析流程，使其能夠在更大范圍內(nèi)開展。研究人員正在積極地將這項成果應(yīng)用在數(shù)千名轉(zhuǎn)移性患者上。“這項技術(shù)讓我們能夠追蹤的動態(tài)變化，了解耐藥性的演化以及轉(zhuǎn)移性狀態(tài)的發(fā)展，這是手術(shù)活檢無法實現(xiàn)的，研究所的談道。

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