檢測elisa試劑盒正常人PAH蛋白有折疊，并有鐵結(jié)合位點。鐵結(jié)合位點結(jié)構(gòu)的保持與位于與活性位點相關(guān)的3D結(jié)構(gòu)中的第349位的絲氨酸有關(guān)，這個位點的絲氨酸與PAH結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性聚合和PAH的催化性質(zhì)也具重要性。Fusetti等測定了人PAH(殘基118～452)的結(jié)晶結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)此酶與組成催化和四聚體化區(qū)的每個單聚體以四聚體結(jié)晶出現(xiàn)。在四聚體化區(qū)的特性是存在與其他單聚體相互作用的交換臂，因而形成一反平行的盤旋卷，而且明顯的不對稱，這是由于在導(dǎo)致盤旋卷螺旋的螯合區(qū)有兩個交替構(gòu)形所引起。zui常見的PAH突變中的某些突變即發(fā)生于催化區(qū)和四聚體區(qū)的交界處。

不同的PAH基因的突變使PAH活性受影響的程度不同，對PAH結(jié)構(gòu)的影響也不一樣。Camez等用不同的表達系統(tǒng)揭示PAH突變：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折疊缺陷。將突變的PAH蛋白在大腸埃希桿菌中表達顯示比野生型PAH蛋白有對熱不穩(wěn)定，降解的時間過程也不相同。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加，在細胞中的穩(wěn)定性減低，催化活性也有不同程度的減低。所有前述作用看來是由于單聚體結(jié)構(gòu)紊亂的結(jié)果。根據(jù)人PAH催化區(qū)的晶體結(jié)構(gòu)，突變對折疊和單聚體寡聚體化的影響提供一種解析。

以上是一些肝PAH基因突變所引起的PAH蛋白結(jié)構(gòu)和活性變異的相關(guān)性。99%的高苯丙氨酸血癥或PKU都是由于PAH基因突變引起，只有1%是由于輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內(nèi)含子，可為錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態(tài)性。突變的基因型有純合子、雜合子和復(fù)合性雜合子。Scriver等于1996年綜述了PAH基因突變，在*26個國家，81位研究者分析了3986突變的染色體，確定了243種不同的突變。到1999年3月Zekanowski等在論文中指出：世界上PAH基因突變已達350種以上。該作者研究了編碼PAH酶調(diào)節(jié)區(qū)：部分的外顯子3突變可引起經(jīng)典的PKU、輕度的PKU和輕度的高苯丙氨酸血癥，后者的突變常位于71～94位的氨基酸殘基。汪寧指出到1998年4月止*PAH基因突變已增加到390種。在我國1996年徐陵亭等報道已確定PAH基因突變有20多種，約占PAH突變基因的80%。大多數(shù)學者認為PAH突變的基因型與表型之間有相關(guān)，只少數(shù)病人例外。Guldberg等人認為：部分病人PAH突變的基因型與表型之間的不一致可能是由于用以檢查突變的方法或者由于表型分類不同所致。

檢測elisa試劑盒肝臟PAH基因結(jié)構(gòu)、性質(zhì)和突變及突變所引起的PAH蛋白的異常。PAH蛋白除了在肝臟細胞中表達外，在非肝臟組織中也有表達，包括腎臟、胰腺和腦。腎臟中PAH一級結(jié)構(gòu)與肝臟中的一致，只是其調(diào)節(jié)不同于肝臟中的PAH，但在機體苯丙氨酸平衡中，腎臟的PAH可能起作用。
3-氟苯基溴化鎂    號：    17318-03-5    進口、組裝
3,5-二氟苯基溴化鎂    號：    62351-47-7    進口、組裝
3,4-二氟苯基溴化鋁    號：    90897-92-0    進口、組裝
2-芐氧基苯甲酸    號：    14389-86-7    進口、組裝
1,1-二甲氧基-2-(甲硫基)乙烷    號：    40015-15-4    進口、組裝
烯丙基二甲基氯硅烷    號：    4028-23-3    進口、組裝
2-乙酰氧基苯硼酸頻那醇酯    號：    480424-68-8    進口、組裝
鋅銅試劑    號：    53801-63-1    進口、組裝
汞    號：    7439-97-6    進口、組裝
奎諾二甲基酸酯    號：    107-85-7    進口、組裝
(甲氧基甲基)*基硅烷    號：    14704-14-4    進口、組裝
3-甲基三氟甲苯    號：    401-79-6    進口、組裝
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