隨著大規(guī)?；驕y序行動的結(jié)束，人類遺傳密碼這部“生命天書”的破譯將全新的信息提取階段。借助數(shù)學(xué)理論、信息科學(xué)和技術(shù)科學(xué)的研究成果，通過對因圖譜中功能基因信息的全面解讀，多種遺傳病以及相關(guān)的疑難重癥可望在分子得到早期診斷和*，人類生命質(zhì)量將得到更全面的保障。
人類所患的病癥有25％～30％與基因有關(guān)。如人類第二大致死病因腫瘤，與基因有密切關(guān)系，未來可以運用生物芯片等對疾病進行基因診斷，進而進行治療。人類還可以通過對病原菌遺傳密碼的破譯，了解各類傳染病的病因，從而有這些傳染病的傳播。例如，破譯痢疾基因密碼后，對使人致病的基因有針對性地改。預(yù)計到2010～2020年，基因療法有望成為一種較普遍的療法。
生物體的一切生命活動，從出生成長、到出現(xiàn)疾病、衰老直至死亡都與基因基因調(diào)控著細胞的各種功能，包括生長、分化、衰老和死亡等。人類與疾病相關(guān)約有5 000多個，迄今已有三分之一被分離和確認?？茖W(xué)家利用基因工程技術(shù)，修飾不利的致病基因，如導(dǎo)致結(jié)腸癌的基因；注入或增強有利的基因，如防止動的基因，達到治療疾病的目的，這就是基因治療或基因療法。基因治療目前已取成果。
美國國立衛(wèi)生研究院的科學(xué)家們利用基因療法，成功地救治了一名免疫系統(tǒng)的遺傳病患者。我國科學(xué)家利用基因療法治療血友病也取得了很好的療效。美國塔夫茨大學(xué)科學(xué)家向患者心臟中注入一種名叫管內(nèi)皮生長素因子（vEGF）的基因，使患者長出了新的心血管。在英國巴斯大學(xué)的研究人員也開發(fā)出一種治療糖尿病的新方法，他們向人體肝細胞內(nèi)注入一種基因，使一些細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榭僧a(chǎn)生胰島素的細胞，從而為終治愈糖尿病提供了希望。而對癌癥、艾滋病等疑難病癥的治療，不久也將獲得突破。
