耳聾是一個(gè)重大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)問(wèn)題，是引起人類交流障礙常見(jiàn)的疾病。重度以上先天性耳聾的發(fā)生率高達(dá)千分之一，其中有一半是因?yàn)檫z傳基因缺陷所致。60歲人群中10%有聽(tīng)覺(jué)障礙，75歲時(shí)這一比例上升到50%。隨著社會(huì)的進(jìn)步和人們生活水平的改善，感染等環(huán)境因素致聾的比逐漸下降，而遺傳性耳聾的比例則越來(lái)越高。平均每2個(gè)遺傳性耳聾的病人中，差不多有1個(gè)是GJB2基因引起的。因此，這個(gè)基因被稱為重要的耳聾基因，也是上關(guān)注的耳聾基因。

 

　　耳聾基因找到以后，基因缺陷又是如何導(dǎo)致耳聾，能否找到某種方法來(lái)糾正這種缺陷，則是更令醫(yī)學(xué)界困惑的難題。肖自安博士的研究在國(guó)內(nèi)外*次發(fā)現(xiàn)：人體內(nèi)具有重要功能的3個(gè)蛋白質(zhì)與這個(gè)耳聾基因有非常密切的功能關(guān)系，還發(fā)現(xiàn)8個(gè)未克隆基因的部分結(jié)構(gòu)，并且這些新基因也參與了該耳聾基因的功能過(guò)程。肖自安博士還在遺傳性先天性耳聾病人中檢測(cè)到該基因一個(gè)世界首報(bào)的新突變，這種突變能夠?qū)е赂幸羯窠?jīng)性耳聾，并在湖南地區(qū)人群中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致耳聾的常見(jiàn)突變位點(diǎn)。近日，來(lái)自全國(guó)各地的專家通過(guò)評(píng)審后，一致認(rèn)為該研究在遺傳性耳聾研究領(lǐng)域達(dá)到了*水平，這一重要發(fā)現(xiàn)不但對(duì)生物醫(yī)學(xué)界了解該基因是如何導(dǎo)致耳聾、為開(kāi)展遺傳性耳聾基因與藥物治療的研究奠定了非常重要的理論基礎(chǔ)，同時(shí)為解決聽(tīng)力和耳聾的一些困惑提供了線索，具有非常重要的理論意義。該研究也為開(kāi)展遺傳性耳聾的防治提供了重要依據(jù)，具有應(yīng)用價(jià)值。