| Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
| Subcollection | CEPH Repository Linkage Families Pharmacogenetics PIGI Consented Sample |
| Quantity | 50 µg |
| Quantitation Method | Please see our FAQ |
| Biopsy Source | Peripheral vein |
| Cell Type | B-Lymphocyte |
| Tissue Type | Blood |
| Transformant | Epstein-Barr Virus |
| Race | White |
| Ethnicity | UTAH/MORMON |
| Country of Origin | USA |
| Family Member | 2 |
| Relation to Proband | mother |
| Confirmation | Clinical summary/Case history |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| Species | Homo sapiens |
| Common Name | Human |
| Remarks | Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region. |
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NA12878 全國(guó)代理
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coriell NA12878說(shuō)明書(shū)
Coriell Institute NA12878
描述：
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別：
女性
年齡：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
人類遺傳細(xì)胞庫(kù)
次集合CEPH
存儲(chǔ)庫(kù)鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數(shù)量50克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
轉(zhuǎn)化型愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國(guó)美國(guó)
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。
核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。
